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¿Qué es el cribado neonatal y cómo ayuda a prevenir enfermedades raras?

El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, entre otras, son enfermedades congénitas graves que algunos bebés –muy pocos- padecen. La detección precoz conlleva una importante reducción de secuelas físicas, psicológicas, discapacidad e, incluso, mortalidad.

Los programas de cribado neonatal son una actividad esencial de cara a la prevención de este tipo de enfermedades. Algunos de estos trastornos se han catalogado como enfermedades raras por su baja prevalencia. Entre 1-2 de cada mil nacidos pueden padecer trastornos del metabolismo que, de no tratarse a tiempo, pueden ser causa de incapacidad. Entre ellos, el hipotiroidismo.

Los métodos de cribado no son procedimientos diagnósticos en sí mismos. Aquellos casos que dieran un resultado positivo serían sometidos a procedimientos diagnósticos para confirmar la enfermedad y recibir el tratamiento más adecuado antes del primer mes de vida.

Para realizar el cribado es necesaria una muestra de sangre que se obtiene mediante la punción del talón del recién nacido. La muestra se extiende en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizada. La primera extracción debe realizarse lo antes posible, generalmente en la maternidad, a partir de las 48 horas de vida. Y la segunda, entre el cuatro y el séptimo día de vida del bebé. La prueba del talón es capaz de detectar hasta diecinueve enfermedades congénitas del metabolismo.

La detección precoz del hipotiroidismo congénito en recién nacidos  es fundamental ya que incide directamente sobre su desarrollo intelectual. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral. El objetivo principal de estos programas de cribado neonatal es evitar el retraso mental. Un tratamiento precoz conseguirá, además, que estos niños puedan llegar a alcanzar un nivel intelectual similar al de niños sanos.

Los avances en el diagnóstico y la llegada de nuevos tratamientos que, curativos o no, mejoran la calidad de vida, hacen que otras nuevas enfermedades metabólicas puedan ser incorporadas a los programas de cribado neonatal.

Una vez más destacamos el papel relevante de la detección precoz, tanto en niños como en adultos. Es nuestra mejor arma y la herramienta fundamental para conseguir el mejor de los tratamientos: la prevención.

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