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¿Qué es la dishormonogénesis tiroidea?

La dishormonogénesis tiroidea es un tipo de hipotiroidismo congénito –presente desde el nacimiento- que consiste en una deficiencia permanente en el funcionamiento de la glándula tiroides. A consecuencia de esta alteración, la síntesis de hormonas tiroideas no es correcta y el organismo no cuenta con los niveles de hormonas que muchos órganos y tejidos necesitan para cumplir con sus respectivas funciones.

La dishormonogénesis es una de las causas menos frecuentes de hipotiroidismo congénito. La alteración más frecuente es la ausencia o escasez de una enzima que se llama peroxidasa tiroidea, cuya falta interrumpe la “línea de producción” de hormonas tiroideas.

Las causas del hipotiroidismo congénito son dos:

  1. Disgénesis- Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides en el recién nacido.
  2. Dishormonogénesis- Aun teniendo una tiroides suficientemente desarrollada, ésta no puede producir las hormonas por un problema en el proceso de síntesis de éstas.

Se estima que la dishormonogénesis tiroidea es la causa del 15-20% de los casos de hipotiroidismo congénito.

El tratamiento de elección para estos niños es la administración inmediata de un medicamento que sustituya las hormonas que faltan en el organismo, de modo que alcancen los niveles normales.

Síntomas

Aproximadamente la mitad de los niños con hipotiroidismo congénito, incluyendo naturalmente a los que padecen dishormonogénesis tiroidea, tienen un aspecto normal y no muestran síntomas. Es por esto por lo que es extremadamente importante que a todos los recién nacidos se les practique una prueba para descartar la enfermedad. La prueba permite diagnosticar –o descartar- esta anomalía y tratarla antes de que se manifiesten síntomas.

Por otro lado, sí hay bebés que muestran algunos indicios, aunque hay varios signos que pueden también presentarse en niños completamente sanos (de ahí la enorme importancia de realizar la prueba, que se lleva a cabo de forma rutinaria en todos los recién nacidos en España):

  • Dificultades para dormir
  • Dificultad para alimentarse
  • Estreñimiento
  • Bajo tono muscular (músculos blandos al tacto)
  • Extremidades frías
  • Crecimiento por debajo de los umbrales considerados normales
  • Ictericia (con apariencia amarillenta de la piel)

Aunque en algunos niños se aprecien problemas de desarrollo, la probabilidad de que éstos tengan consecuencias a largo plazo es reducida siempre que se trate la enfermedad lo antes posible.

El cribado

La prueba de cribado (detección) de hipotiroidismo congénito, por dishormonogénesis tiroidea u otras causas, es crucial porque si no se trata, el desarrollo del cerebro no será correcto, con consecuencias en el aprendizaje, entre otras secuelas.

La prueba se realiza a los pocos días del nacimiento, y se conoce como “la prueba del talón”, ya que se extrae una pequeña muestra de sangre de esta parte del pie de los bebés. La muestra se deposita en un papel y se analiza en el laboratorio, donde se comprueban los niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH).

Los niveles elevados de TSH indican que el cerebro está enviando a la tiroides una señal para que produzca más hormonas tiroideas, ya que éstas no son suficientes, y la tiroides no es capaz de responder de forma adecuada. El resultado de la prueba se confirma con un análisis de sangre extraída de una vena.

El tratamiento

Si el recién nacido da positivo en las pruebas, lo tratará un endocrinólogo pediátrico, o bien un pediatra especializado en endocrinología.

El tratamiento es un medicamento que devuelve los niveles de hormonas tiroideas a la normalidad, y debe empezar a administrarse inmediatamente.

El médico calcula la dosis en función del peso del niño, y necesitará ajustarla muchas veces a medida que crece. Para comprobar que los ajustes son correctos, se irán realizando análisis de sangre, que suelen llevarse a cabo a intervalos de varias semanas durante el primer año y entre tres y seis meses a partir de entonces.

Al tratarse de niños pequeños, administrar la terapia para la dishormonogénesis tiroidea puede ser un reto. No obstante, los comprimidos pueden machacarse y mezclase en líquidos:

  • Agua
  • Leche materna
  • Leche artificial

No se recomienda administrarla en el biberón, ya que es importante que tome la dosis completa y en el fondo podrían quedar restos. Es preferible usar una cuchara o una pipeta.

Cuando el niño sea mayor, será más fácil administrarla, por ejemplo en un vaso con agua.

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