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Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM): qué es

La neoplasia endocrina múltiple es un síndrome consistente en el que, como consecuencia de una anomalía genética específica, aparecen en una misma persona una serie de tumores que afectan a diferentes glándulas endocrinas. Los tumores pueden ser benignos o malignos y, frecuentemente, se acompañan de la secreción excesiva de la hormona producida por la glándula afectada. También puede suceder que la glándula afectada crezca de forma excesiva pero sin llegar a desarrollar un tumor.

La neoplasia endocrina múltiple es hereditaria, como consecuencia de su naturaleza genética.

Según el gen responsable y, en consecuencia, las glándulas afectadas se distinguen tres tipos de Neoplasia Endocrina Múltiple:

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1.

Aparecen tumores en dos o más de la siguientes glándulas:

  • paratiroides (casi en el 100% de los casos; benignos generalmente)
  • células endocrinas del páncreas (30-80% de los casos)
  • hipófisis
  • tiroides (menos frecuencia)
  • suprarrenales (menos frecuencia) 
  • mucho menos frecuentemente aparecen los denominados tumores carcinoides

Neoplasia Endocrina Múltiples tipo 2A.

Aparecen tumores en las glándulas:

  • tiroides (prácticamente en el 100% de los casos; aparece el llamado Carcinoma Medular de Tiroides)
  • suprarrenales (en torno a la mitad de los casos; cursa con un tumor llamado feocromocitoma)
  • paratiroides (menos frecuente; produce hiperparatiroidismo)
  • a veces se asocian anomalías no endocrinas, como una alteración cutánea llamada “liquen amiloide” o una dilatación del colon conocida como “enfermedad de Hirschsprung”

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B.

Tumores en las glándulas:

  • tiroides (100% de los casos; carcinoma medular de tiroides)
  • suprarrenales (aproximadamente el 50%; feocromocitoma)
  • paratiroides (hiperparatiroidismo)
  • a veces aparecen tumores alrededor de los nervios, denominados “neuromas”

El diagnóstico de estos síndromes debe sospecharse siempre que en una persona aparecen tumores en más de una de las glándulas típicamente afectadas, o cuando aparece un tumor muy raro pero típico de algunos de estos síndromes. La confirmación debe intentarse siempre mediante el correspondiente análisis genético, el cual, de ser positivo, debe hacerse también a los familiares de primer grado aunque estos no tengan síntomas. Las pruebas de cribado de los familiares, incluso antes de que nazcan, tienen una importancia especial, ya que alrededor de la mitad de los hijos de las personas con un síndrome de neoplasia endocrina múltiple lo heredan.

El tratamiento consiste en la extirpación del tumor correspondiente, lo que implica que muy frecuentemente hay que resecar la glándula tiroides, además de la cirugía de las otras glándulas afectas. Si no es posible la resección completa del tumor, dependiendo de la alteración que aparezca, será necesario el uso de uno u otro fármaco.

Es posible que no todos los tumores se desarrollen al mismo tiempo, por tanto las personas con neoplasia endocrina múltiple pueden sentirse ansiosas y preocupadas sobre cuándo se desarrollará otro tumor o si se desarrollará.

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