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¿Para qué sirve la prueba del talón?

¿Qué es la prueba del talón?

 

La prueba del talón, sobre la cual informamos también en el blog con las denominaciones prueba de cribado o test de cribado neonatal, consiste en un análisis de sangre que se practica a todos los recién nacidos en España y en muchos otros países. 

La prueba del talón tiene como finalidad detectar ciertas enfermedades para tratarlas a tiempo y evitar que afecten al desarrollo del bebé y a su estado de salud en el futuro.

Las enfermedades que se detectan o se descartan al llevar a cabo el cribado neonatal son enfermedades metabólicas: dolencias que suponen una alteración en los mecanismos que el cuerpo utiliza para obtener energía a través de los alimentos, realizando diferentes procesos químicos.

Con la prueba del talón se buscan las enfermedades metabólicas más frecuentes y que, con un tratamiento precoz, se puede ayudar a mejorar de forma sustancial la salud del bebé y las probabilidades de éxito terapéutico.

 

  • Enfermedades detectadas mediante la prueba del talón

 

No todas las Comunidades Autónomas de España han optado por realizar exactamente las mismas pruebas, del mismo modo que hay disparidad de criterios (y de medios) entre diferentes países, incluso dentro de la Unión Europea.

Así, hay enfermedades, como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, que son comunes a todas las regiones.

Es menos frecuente que los centros dispongan de tecnología como la espectrometría de masas, que es útil para la detección de una variedad mayor de enfermedades de este tipo. 

 

  • ¿Cómo se realiza la prueba del talón?

 

La prueba del talón la realiza un profesional sanitario en los bebés a los cinco días de nacer. Para hacerla, se practica un pinchazo en el talón y se recogen unas gotas de sangre, que el profesional deposita en una cartilla especialmente diseñada para el cribado. 

Mientras se realiza la prueba del talón, puede ayudar a que el niño esté mejor si lo sostiene y lo acaricia o lo alimenta en ese momento, asegurándose de que esté cómodo y caliente.

En ocasiones la prueba se realiza unos días después: entre los días sexto y octavo después del parto.

También hay circunstancias en las cuales es necesario repetir la prueba del talón. Eso no significa necesariamente que el resultado sea alarmante ni que se haya detectado alguna de las enfermedades del cribado. El equipo médico le explicará los motivos en cada caso.

La prueba del talón no supone ningún riesgo para el bebé.

 

  • ¿Qué sucede cuando a un recién nacido no se le realiza la prueba del talón?

Los niños con alguna enfermedad metabólica que no se diagnostica y se trata desde el nacimiento pueden sufrir las consecuencias de este “tiempo de tratamiento perdido”, con la posibilidad de que su pronóstico en el futuro sea peor por ese motivo. 

En casos de hipotiroidismo congénito, por ejemplo, la detección y el tratamiento tempranos evitan problemas en el desarrollo.

 

  • La importancia de la detección temprana

Cuando se retrasa el diagnóstico de una enfermedad congénita en un niño, es posible que éste sufra signos o síntomas producto de la enfermedad, que podrían haberse evitado con un tratamiento temprano.

De hecho, la prueba del talón es importante porque la detección temprana permite tratar con mayor eficacia y ofrecer a la familia consejo genético y evaluar la probabilidad de que otros hijos puedan padecer la misma enfermedad.

 

  • En caso de que el bebé tenga alguna de estas enfermedades, ¿qué sucede?

La mayoría de los bebés que se someten a la prueba del talón tienen resultados normales. Eso significa que es muy poco probable que padezcan alguna de las dolencias que se incluyen en el cribado. 

Cuando la prueba del talón arroja un resultado positivo, la conclusión inmediata no es que el bebé padezca una enfermedad, sino que tiene mayores probabilidades de que así sea.

El equipo médico le indicará cuáles son los siguientes pasos. Es posible que eso incluya la repetición de la prueba, y la realización de otros test de diagnóstico para confirmar la enfermedad o descartarla de forma definitiva. El responsable de las siguientes fases del proceso suele ser un médico pediatra especializado en estas enfermedades.

Tenga presente que la prueba del talón no es un test que arroje un resultado preciso al cien por cien: 

  • A un bebé con un resultado normal se le podría diagnosticar la enfermedad más adelante. Esta situación se conoce como “falso negativo”. 
  • Cuando el resultado de la prueba del talón es positivo, pero el bebé no padece la enfermedad, se habla de “falso positivo”.

 

 

FUENTES

NHS. Health A-Z. Your pregnancy and baby guide. Newborn blod spot test.

Asociación Española de Pediatría ¿Qué es el cribado neonatal?

US National Library of Medicine. Medline Plus. Temas de salud. Trastornos metabólicos.

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