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Relación del Síndrome de Pendred con el bocio

El síndrome de Pendred es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la existencia de sordera neurosensorial y bocio. Se hereda con carácter autosómico (el gen mutado está localizado en un cromosoma no sexual) recesivo (para que se manifieste la alteración debe estar afectado el gen procedente de ambos progenitores).

El bocio es el aumento de tamaño de la glándula tiroides. Esta glándula tiene como función fabricar hormonas tiroideas, para lo cual es imprescindible la presencia de yodo, porque este elemento es un constituyente de la molécula de hormona tiroidea. Si no hay yodo en la dieta, o si la glándula tiroides no es capaz de incorporarlo a la hormona, se produce un aumento compensatorio del tamaño de la glándula.

En el síndrome de Pendred siempre hay algún grado de sordera, cuya edad de aparición y la gravedad de la misma son variables. Por el contrario, la presencia de bocio no está bien establecida, pero las cifras que se publican en ningún caso son mayores del 10%, y probablemente esa variabilidad se deba a que no siempre se sospecha el síndrome y a que también depende de la ingesta de yodo con la dieta.

La causa del síndrome de Pendred está en la mutación de un gen que codifica a una proteína llamada pendrina. Esta proteína está presente en células del oído y en las células tiroideas. En las primeras es responsable de la entrada de aniones necesarios para su correcto funcionamiento y en las segundas es la que permite la entrada del yodo en la célula para que éste pueda incorporarse a la molécula de hormona tiroidea.

En el síndrome de Pendred no existe un tratamiento específico curativo para la sordera. La afectación tiroidea, cuando está presente, no suele requerir tratamiento porque las hormonas tienen niveles normales. Solo cuando el tamaño del bocio es muy grande puede ser necesario tomar alguna medida, pero no es lo habitual.

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